Achttien jaar terug ontdekte deze onderzoeksgroep al, dat FSHD wordt veroorzaakt door een verkorting van een herhaalde DNA-structuur op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal bevat dit chromosoom tussen de tien en honderd eenheden, bij FSHD zijn dat er tien of minder. Maar hoe deze verkorting uiteindelijk tot een spierziekte leidt, bleef ondanks wereldwijd intensief onderzoek een raadsel.
De onderzoekers uit onder meer Leiden, Nijmegen, Seattle (VS) en Rochester (VS) hebben nu de verklaring gevonden. Normaal is het uiteinde van chromosoom 4 dicht opeengepakt en ontoegankelijk. Door de verkorting gaat het DNA open staan en wordt het overgeschreven in RNA. Dat RNA codeert voor een eiwit dat schadelijk is voor spiercellen. Normaal is het RNA instabiel en wordt het snel afgebroken. Bij FSHD-patiënten staat op het DNA echter een signaal, dat RNA beschermt tegen afbraak. Door dit signaal is het RNA kennelijk lang genoeg aanwezig in volwassen spiercellen om toxisch te zijn. Dit verklaart in één klap alle raadsels rondom deze spierziekte.

Symptomen
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) komt wereldwijd bij ongeveer driehonderdduizend mensen voor. Vaak treden de eerste symptomen rond het twintigste levensjaar op, maar ook kinderen kunnen er al last van hebben. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen.

Bron: UMCN

Altijd op de hoogte van het laatste zorgnieuws met Zorgplanet.nl