Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben twee genetische risicofactoren gevonden, die de kans op het krijgen van de ziekte Amyotrofische Laterale Scerose (ALS) vergroten.

Deze bevindingen bieden inzicht in het ontstaan van de ziekte en bieden daarmee op de lange termijn wellicht aanknopingspunten voor de behandeling ervan.

Van een groot aantal patiënten is al het erfelijk materiaal gescreend met behulp van DNA chips. Vervolgens is dit onderzoek uitgebreid met gerichte analyses op een beperkt aantal genen en is aangetoond dat onderdelen van twee genen betrokken zijn bij het ontstaan van ALS.

In totaal zijn 5000 patienten met ALS en bijna 13000 gezonde patiënten betrokken geweest bij dit onderzoek, verspreid over een aantal Europese landen en de Verenigde Staten. De gevonden genen leiden elk tot twintig tot dertig procent verhoging van het risico op het krijgen van de ziekte.

De identificatie van nieuwe genen kan helpen ALS beter te begrijpen. Het biedt de mogelijkheid nieuw onderzoek te doen naar de moleculair-biologische achtergrond van de ziekte. Uiteindelijk hopen wetenschappers op die manier een behandeling te ontwikkelen.


ALS leidt tot progressieve zwakte van spieren in armen, benen, gelaat en romp. Patiënten overlijden door zwakte van de ademhalingsspieren gemiddeld drie jaar na de eerste verschijnselen. Elk jaar wordt bij ongeveer vijfhonderd mensen in Nederland de diagnose ALS gesteld. Over het ontstaan van de ziekte is weinig tot niets bekend , al is het wel duidelijk dat zowel genetische als omgevingsfactoren hierbij een rol spelen.

Bron: UMC Utrecht

Zorgplanet, transparantie in de zorg.